L'insomnie fatale familiale (IFF) est une maladie génétique rare qui aboutit au décès du malade par manque de sommeil.
De quoi s'agit-il exactement, quels sont les symptômes de cette maladie et existe-t-il un traitement ? Toutes les réponses maintenant !
Qu'est-ce que l'insomnie fatale familiale ?
L'insomnie fatale familiale est une maladie liée à une anomalie du gène de la protéine prion (gène PRNP). Il s'agit d'une encéphalopathie spongiforme transmissible humaine. C'est donc une maladie à prion, comme la maladie de Creutzfeld-Jacob.
Bon à savoir : les maladies à prion, dont la plus connue est la maladie de Creutzfeld-Jacob sont des maladies rares, dues à l'accumulation d'une protéine mal conformée dans le cerveau : la protéine prion. Ces maladies provoquent une dégénérescence du système nerveux central.
Le rôle de la protéine prion est mal connu, mais elle assurerait plusieurs fonctions cellulaires. Dans le cerveau, si sa conformation se modifie, elle devient pathogène.
L'IFF est une encéphalopathie uniquement génétique (contrairement par exemple à la maladie de Creutzfeld-Jacob qui peut être infectieuse, secondaire à une contamination) :
- L'IFF a d'abord été décrite en Italie, une quarantaine de familles seraient atteintes dans le monde, dont plusieurs en France.
- Un enfant de personne atteinte d'IFF a 50 % de risque d'en souffrir également.
- L'insomnie familiale fatale débute en général autour de 50 ans.
Insomnie fatale familiale : quels symptômes?
L'insomnie familiale fatale est caractérisée par des troubles du sommeil paradoxal. Il existe ensuite une évolution vers une insomnie rebelle associée à des troubles neurovégétatifs. Les symptômes sont donc :
- une insomnie, d'abord dans la journée, puis une incapacité totale à trouver le sommeil ;
- l'existence de rêves et d'hallucinations ;
- une modification de la conscience, avec de fortes somnolences ;
- des troubles végétatifs (disparition des rythmes jour/nuit, troubles des sphincters...) ;
- des difficultés motrices ;
- un état démentiel tardif.
Cette pathologie a une évolution fatale en 6 à 32 mois.
Traitement de l'insomnie fatale familiale
Le diagnostic peut être fait par des électro-encéphalogrammes (EEG) :
- L'EEG réalisé en phase de veille est peu perturbé.
- L'EEG de sommeil comporte lui de nombreuses modifications (disparition progressive de l'activité delta, disparition des fuseaux de sommeil...). Il existe aussi des phases anormales de sommeil paradoxal.
L'électro-encéphalogramme mesure l'activité électrique du cerveau grâce à des électrodes disposées sur le cuir chevelu. L'activité cérébrale peut être mesurée avec précision, milliseconde par milliseconde. Il permet de mettre en évidence d'éventuelles anomalies fonctionnelles.
Bon à savoir : le sommeil paradoxal est le dernier stade d'un cycle de sommeil, il fait suite au sommeil « lent ». C'est la phase du sommeil au cours de laquelle surviennent les rêves.
Si on analyse les tissus du cerveau, des lésions spécifiques sont observées. La spongiose est discrète et on ne retrouve pas de plaques amyloïdes. L'insomnie fatale familiale n'est accessible à aucun traitement connu à ce jour. Des essais cliniques sont en cours.
Les seuls médicaments pouvant être prescrits sont ceux permettant de soulager les symptômes de la maladie. On parle de traitement symptomatique. Une aide psychologique est également primordiale.